长期以来，人类对鸟类的系统发育关系的了解比任何其他脊椎动物都少。

自从 1861 年第一次发现祖先化石以来，鸟类的起源就成为科学家们关注的话题。自从恐龙的进化和形成以来，早期鸟类祖先经历了物种的迅速爆发，形成了今天的鸟类物种格局。一百多年来，科学家们对现有鸟类物种和物种关系树的分化过程提出了许多猜测，但答案仍然不同。

近十年前，随着一项涉及大约 10500 种鸟类的一万种鸟类基因组计划的启动和研究，科学家预计将构建所有鸟类的基因组图谱，并分析鸟类的进化情况。

11 月 12 日，"自然" 杂志以封面论文的形式发表了两篇文章，报告了该项目第二阶段的成果，为深入了解基因组多样性演变的奥秘提供了机会。

鸟类物种多样性的系统发育关系及遗传机制推断

鸟类是四足类中分化程度最高、数量最多的脊椎动物。目前已知的鸟类约有 10500 种，广泛分布于地球上的各种生境，是研究生物多样性形成和维持机制的重要物种群。

万种鸟类基因组计划的目的是从全基因组水平构建鸟类生命之树，分析鸟类辐射进化的分子动力学，破译动物遗传变异与性状差异之间的关系，揭示分子进化与生物地理和物种多样性模式的关系，评估环境气候和人类活动对物种进化和生物多样性的影响，揭示整个鸟类物种的种群变化历史。目前，全世界有 200 多名科学家参与了这项雄心勃勃的计划。

计划的第一阶段处于 "Order" 级别。深圳国家基因库与丹麦哥本哈根大学、美国杜克大学、中国科学院昆明动物研究所、中国科学院动物学研究所等合作，组成了国际鸟类基因组联盟。第一批文章共 28 篇。2014 年 12 月 12 日，"科学" 杂志在特刊上发表了八项成就。自那时以来，著名的国际期刊 "现代生物学"、"自然交流" 和 "基因组生物学" 也发表了一些进展。

目前，根据第二阶段 363 种鸟类的基因组资料，中科院昆明动物研究所研究员张国杰及其团队，与深圳华大生命科学研究所和哥本哈根大学一道，就鸟类物种多样性格局背后的系统发育关系推断和遗传机制等核心科学问题进行了一系列的科学研究。

《自然》杂志发表的研究成果是该项目二期“分公司”一级最新研究成果冯绍红说，研究组公布了 363 份鸟类基因组数据，建立了无参考序列的多基因组比对分析新方法，并在此基础上阐明了高密度物种采样对生物多样性研究的重要性。

特异基因可能与物种特异性性状的起源和进化有关

科研小组从现有鸟类的家族级元素中选出一个具有代表性的鸟类物种，获得 363 只鸟类的全基因组数据，涵盖 92% 的家族级元素，其中 267 种首次公布时间到了。

由于项目的特殊性和许多鸟类已成为珍稀濒危物种的事实，测序所需的样本是一个大问题。

“项目所需的样本主要来自世界各地博物馆保存的鸟类组织样本。史密森博物馆、丹麦自然博物馆和路易斯安那州立大学自然博物馆提供了冯绍红的大部分样本，他们说，正是因为样本丰富，研究小组才能够对一些珍稀濒危鸟类物种的基因组进行序列分析，为物种保护提供了重要的基因组资源。

传统的比较基因组分析依赖于基因组作为参考序列来建立全基因组的对齐。如何有效地进行跨物种基因组比较，已成为制约整个学科发展的关键。为了解决这一问题，研究小组已经建立了新的无参考序列的多基因组比对分析方法。该方法提供的基因组比对信息包含了所有物种的基因组序列信息，避免了由于与参考序列的差异而造成的序列丢失。

冯绍红举例说：“新方法大大提高了跨种比对的效率，减少了与参考种遗传距离差异引起的比对偏好和序列丢失。”冯绍红举例说，363 只鸟类全基因组比对序列的总长度为 981 万亿碱基对，这比以前用鸡和斑马雀作为参考基因组的 48 只鸟长 149%。该数据集为全面分析鸟类遗传多样性特征的演化过程和分子遗传机制提供了新的突破点。

此外，利用该算法的优势，研究团队建立了一套较为完整的同源基因，并开发了一套识别任何进化分支特定获得和丢失序列的方法，从而充分描绘鸟类物种谱系基因组的动态演化图。发现这些动态基因组区中存在着一些分支特异性基因或调控因子，可能与物种特异性性状的起源和进化有关。

另外，基于高覆盖物种抽样的基因组比较分析显著提高了基因组序列稳健性检测的有效性，实现了单碱基分辨率自然选择压力分析。与 53 种相比，363 种植物单碱基保守位点由 2.1% 增加到 13.2%。

“根据现有鸟类数据，我们可以检测到自然选择的区域，其速度比中性进化水平低 50% 左右。”万鸟基因组项目发起人、深圳国家基因库副主任、哥本哈根大学生命教授张国杰说，强调这些区域对揭示物种群分化具有重要意义。